小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
通常来说，轻微脑白质退行性病变是由脑白质区内的小动脉、穿支动脉硬化、闭塞所引起的。
轻微的脑白质变性在60多岁以后会发生，会导致认知功能减退和情绪紊乱，也会导致一些人的心理表现不正常，就像是老年痴呆一样。治疗上要注意调理，要注意控制血压和抗动脉硬化。
需要注意的是，平时要注意保证充分的休息，不要进行重体力劳动或者剧烈运动，饮食以清淡为主，有利于身体健康。
脑缺血变性灶是影像学的一个表现，在头部ct或者磁共振表现为低密度影或者长T1长T2异常信号。尤其是在头部磁共振上表现比较明显。引起脑缺血变性灶的主要原因是由于脑动脉硬化引起脑供血不足，但是脑血管还没有完全堵塞，出现了脑细胞的变性，脑白质脱髓鞘改变，但是还是没有达到坏死的程度。
脊髓变性指的是脊髓部分神经出现坏死的情况，往往是由于脊髓直接受到压迫或者周围有炎症、感染所导致的。一旦产生，往往提示脊髓有比较严重的神经损伤，常见于椎管内的占位病变所导致。
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状退化性疾病，脊髓小脑变性症会导致共济失调，也就是肢体障碍。平时需要做康复锻炼，早期发现，早期干预，可以有效的控制病情的发展，延长生命。
