胼胝体发育不全是小儿少见的一种病症。胼胝体发育不全的表现有轻度的智力低下、轻度视觉障碍、交叉视觉定位障碍等，严重的还会导致精神发育迟缓、癫痫，由于脑积水会导致颅内高压，婴幼儿的表现为痉挛、锥体束征等症状。
通常情况下，胼胝体发育不全是一种先天性的颅脑畸形，目前还没有很好的治疗手段，主要是治疗伴随出现的癫痫等疾病，并对其进行相应的治疗，尽可能的减少儿童表现出的缺陷和障碍，做到早发现早治疗。
喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音，就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力，在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。
新生儿肺发育不全无症状可不治疗，反复咳嗽咯血，影响发育，患侧肺支气管、血管异常，合并心脏、大血管畸形，手术治疗。先天性肺发育不全可发生在两侧肺、单侧肺或一叶肺，按照其发生程度分为3类，肺不发育，一侧或双侧肺缺如，肺发育不良。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生于出生后不久，随着岁数稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，症状多可自行缓解。
