地中海贫血症，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常的珠蛋白肽链合成障碍，而引起的遗传性溶血性疾病。溶血性贫血并发症：血色病，甲状腺功能减低，肾上腺功能不全等。溶血性贫血的危害：珠蛋白生成障碍性贫血，导致甲状腺，肾上腺等功能下降，严重者多因继发感染心力衰竭而死亡。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它一般分为地贫和地贫，如果是轻型的地贫，可能没有贫血，跟正常人没有太大区别，可以正常生活和生孩子，如果是重型的在孕前必须作详细的检查。
地中海贫血的可以生孩子，但是，要在怀孕以后，对胎儿进行遗传学方面的相关检查，判断孩子的基因携带情况，如果孩子的基因是重型的地中海贫血，那么由于出生后无法治疗，或者根本不能成活。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血最好输入洗涤红细胞，不主张用于重型β地贫。去铁胺治疗，可以增加铁从尿液和粪便排出。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
地中海贫血的检查项目有，血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血，与缺铁性贫血有相似的地方。血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白，并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查，可以确诊地中海贫血。
