主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。
这种病属于伴x隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，那么孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者，如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
在发生营养不良的时候饮食就是比较重要的一项事情，因为正处于长身体阶段的孩子无论是骨细胞的增生还是肌肉、脏器的发育等，都离不开蛋白质，因此，小孩营养不良要补充蛋白质。平时多吃牛奶、花生、瘦肉、鱼虾、禽蛋、豆制品等富含蛋白质、卵磷脂、赖氨酸的食物，这样有利于大脑的发育和身体的生长。
宝宝重度营养不良会有明显的体重下降的情况，甚至可以达到40%，儿童的身高也会比正常人要低，会有生长缓慢，骨龄较小，脂肪层会减少，会有颧骨凸起，老年人的特点，孩子的肌肤会有一些不健康的表现，表现为皮肤苍白，干燥，没有任何的生命体征。严重营养不良会给孩子带来很大的损害，需要进行适当的调整，因为这个孩子的消化功能比较差，而且还会出现一些并发症。因此在进行治疗之前要先检查一下病因，如果病情稳定了，要尽量减少饮食中的酸性和碱性，这样才能够慢慢的调整饮食，同时要多吃一些食物，同时还要多吃一些营养物质，这样才能够让宝宝能够逐渐的吸收到足够的营养。
儿童营养不良指常见的导致蛋白质-能量营养不良。病因有摄入食物的减少、营养素吸收障碍和丢失、增加的营养素需要量，通常由继发于某些慢性疾病、喂养不当、小儿饮食习惯不良等引起。
蛋白质-能量营养不良常伴多种微量元素缺乏，一旦出现营养不良（尤其在婴幼儿时期）如果不能及时纠正，可能导致患儿生长障碍、抵抗力下降、智力发育迟缓、学习能力下降、免疫功能减弱等后果，对其成年后的健康和发展也可产生长远的不利影响，应引起足够的重视。家属需多与患者交流，可以让其通过听音乐、看电视、玩游戏等方式分散注意力、转移焦虑情绪、放松心情，必要时可咨询心理医生。
怀孕初期如果出现营养不良，会对胎儿造成一定的影响。会对儿童的神经系统造成严重的损害，也有可能会出现先天性的神经系统缺陷，或者是智力下降，造成视力下降，这些宝宝的身体素质比较弱，语言能力比较弱，说话也比较迟。
在怀孕早期应该注意适量的增强营养，多吃新鲜的水果、蔬菜，多吃蛋白质含量丰富的食物，比如牛奶、瘦肉、蛋黄。
