小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
维生素D缺乏是由于人体内维生素D不足所导致的全身钙、磷代谢障碍，导致钙盐不能在骨骼上沉积，从而导致骨骼畸形。常见于儿童、孕妇及老人。小儿以驼背为主（X型腿、O型腿、鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻、婴幼儿出现牙齿迟缓不齐、龋齿、腹部肌肉发育不良等症状）。成人维生素D缺乏的主要症状是骨质疏松、骨质软化，导致骨质疏松、骨质疏松、骨质疏松、骨质疏松、关节抽筋等。
身体长期、严重缺乏维生素B2是导致癌症、肿瘤的根本原因。各种消化道溃疡、出血、肿块、息肉、肝硬化也都是因为缺乏维生素B2引起的。痔疮也是因为缺乏维生素B2引起的。女性的宫颈糜烂也是因为缺乏维生素B2引起的。
缺乏维生素D，从七个方面就可以得知，头部爱出汗是维生素D缺乏的典型症状，心情抑郁生素D可改善神经递质。出现肠道问题，研究发现，克罗恩氏病更容易导致维生素D缺乏。骨头疼痛缺乏维生素D的成年人更容易发生骨骼和肌肉疼痛。超重或肥胖，身体脂肪过多会降低血液维生素D水平。年龄因素，年纪越大，皮肤产生维生素D的能力就越弱。深色皮肤，涂抹防晒指数为30的防晒霜会使皮肤制造维生素D的能力降低97%。
维生素D和钙缺乏说明血液里面的血钙减少，缺乏维生素D可以导致缺钙，可以出现睡觉易醒、手脚出汗等症状。平时可以多吃含钙多或能促进钙吸收的食物，多晒晒太阳利用日光中紫外线照射皮肤而获得天然维生素D。
