如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
怀孕地中海贫血症状比较轻的孕妇，不需要特殊处理，只需按时产检、出现症状对症治疗即可。症状比较严重的孕妇，需要药物治疗，并且需要检查胎儿是否也同样患有地中海贫血，根据情况决定是否可以继续妊娠。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等，更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物，来补充身体。平时也要多注意休息，不能太劳累。
如果只是初步的筛查，就是要做红细胞的渗透脆性试验，大概需要20元，两天后就能出报告。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套，需要368元，7日内出报告，单独的α是130，β是238元，α-地中海贫血突变是400元，都是7日内出报告。
地中海贫血不能补铁治疗，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于基因缺陷或基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状，地中海贫血不会铁元素缺乏，如果给予补铁治疗，容易造成体内铁元素蓄积，最终引起铁过载，对肝脏，心脏等重要器官产生毒副作用。
