唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题，也有可能是受精卵在形成的过程中，基因突变引起的，在受精卵形成的过程中，如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，因为唐氏筛查本身是筛查手段，并不是确诊，出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征，只是表明发生几率大大增加，羊水穿刺才是诊断金标准。
18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
孕妇抽血检查唐氏筛查，提示唐筛18三体临界风险，就是说检查结果的值在高风险和低风险之间，既不是属于正常的低风险，也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险，因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA，或者是直接做羊水穿刺，检查来确诊胎儿是否健康。
在做唐筛检查的时候，发现18三体临界风险，提示有可能是唐氏综合症，是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确，可以考虑做羊水穿刺，或者做无创DNA。
21-三体综合症高风险多是由于染色体疾病、孕妇的年龄、备孕和怀孕期间接触有害物质、备孕和怀孕早期服用药物等造成。21-三体综合征高风险，需要进行无创DNA检查或者是羊水穿刺检查。
