唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。
唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。
如果胎儿患有先天愚型，那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度，医学上将危险度分为21-三体，18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险，这时就需要及时的进行无创DNA检查，防止加重。
孕妇可以多喝汤，比如猪骨金针汤，乳鸽枸杞汤等，有利于身体的健康。
唐筛检查就是在孕妇空腹时抽取血液提取血清进行检查，主要是排除胎儿先天愚的一种检查，没有危险的。孕十六周之前是做唐筛检查的较好时期，如果没有家族史和遗传史，一般先天愚的可能性比较小。
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期，但各个检查机构各自情况不同，具体唐氏筛查时间听妇科通知。这种阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。因为需要抽血化验，所以是要空腹。
唐氏筛查不是免费做的。
一般在怀孕12-17周左右就可以进行唐氏筛查，唐氏筛查主要的目的是检查胎儿有没有唐氏综合征的可能性，以及患神经管缺陷等遗传疾病的可能性，是在孕期通过抽血化验以及结合孕妇的孕周和年龄，共同推测胎儿患有十八三体，二十一三体以及开放性神经管畸形的风险值。如果唐氏筛查结果是高风险，提示胎儿患病的可能性增大。
