基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
可以通过肌电图检查。肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型。由于肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。
由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
一般是治不好的。目前没有治好的办法，只能采用对症疗法及一般支持疗法缓解冰枪发展。也可以采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
