小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
眼睛中有许多畏光疾病，包括青光眼和角膜炎。眼科及时、有针对性的检查有利于明确诊断、对症治疗和具体治疗方案。沟通确认并配合治疗，有利于疾病的有效控制。在日常生活中，保护眼睛，不要直视明亮的光源。
娃娃眼睛视力发生改变，尤其是弱视，那么先天方面的因素可能性更高一些，这个弱视是很难完全纠正的，需要做好心理准备，也就是看东西比较模糊，看不清楚，分读困难。通常来说和晶状体炎症，角膜屈光不正都是有关系的。主要是通过视力表的检测来明确。
消除抑制，提高视力，矫正眼位，训练黄斑固视和融合功能，以达到恢复两眼视功能。弱视的治疗效果与年龄及固视性质有关，5～6岁较佳，8岁后较差；中心固视较佳，旁中心固视较差。
