原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
原发性闭经可以使用药物来医治，闭经伴不孕者因家庭、个人和周围环境的影响而精神抑郁，临床检查与化验无明显异常，对这些人在药物医治同时精神安慰和鼓励，一旦大脑皮质抑制解除，内分泌功能恢复正常而受孕。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者，可以常规去遗传科进行详细咨询，依照临床医师指导选择性的怀孕。
月经是受下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴调节的，如果其中任何一个环节出现了问题，都会导致月经和排卵异常。想要正常的顺利怀孕，有正常的排卵才可以的，原发性闭经就很容易导致不排卵，顺利怀孕的可能性不大。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
