女我家族有遗传性小脑萎缩我清楚的知道小脑萎缩有很多...

会员38054474 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女我家族有遗传性小脑萎缩我清楚的知道小脑萎缩有很多种形态但目前由于我家里的直系清楚有这个病发的人都已经去世了而且没有去医院确诊我在一个小城市里后来和同一家族的两个病患人联系了由于不是亲戚关系其中一个只愿意告诉我是小脑萎缩另一个把我们当地最好的医院的CT症断报告给我看CT报告是橄榄桥脑小脑萎缩(opca)目前给我CT报告的病患者已经有差不多10年的病史药物控制的还不错之前咨询了湘雅医院医院必须要病人的VCR和血液样本最好是病人亲自去医院检查但不是自己的亲人他们不愿意帮忙能理解病患者不愿意配合毕竟这个不是好事
想得到怎样的帮助:

我外婆有这个病外婆生了三女儿大姑和小姑都死于此病我妈老二目前49岁一切正常我今年27.在没有其他资料的情况下我想进行这个DNA检测不知道能否可行我知道病人的血液样本很重要我也不知道能不能拿的到(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄运水 主任医师 台州市五洲生殖医院外科
擅长:外科,尤其擅长痔疮等疾病
已帮助用户: 9235
指导意见:您好这种情况采集DNA并不困难的建议可以使用针管抽取一些患者的血液然后放到保温箱中即可尽快在半个小时之内送到医院检查就可以了时间长一点也是没关系的
相关问答

遗传性的小脑萎缩早期症状为现直立性低血压、弛缓性膀胱尿失禁或潴留、性功能障碍及出汗障碍等自主神经功能障碍。晚期症状为没法站立,甚至没法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活没法自理。说话很不清楚,没法控制音调。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑萎缩要紧,小脑萎缩会出现走路不稳记忆力减退等情况,要积极的进行治疗,吃营养脑神经的药物,不要吃辛辣刺激的食物,不要吃油腻的食物,多吃蔬菜和水果,多参加户外运动。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

小脑萎缩可以去医院测试。小脑萎缩是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑萎缩如果确诊为家族遗传性病变,应该是有很大的遗传几率的。要注意结合临床症状,定期复查。避免过于劳累及精神紧张因素。小脑萎缩有遗传的可能性,如果是先天性的原因造成的小脑萎缩,那么就有一定的遗传性,可以去检查一下看父亲得的小脑萎缩有没有带遗传基因。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脑萎缩是由于慢性脑动脉供血不足,引起皮层萎缩,沟裂池增宽,大脑萎缩易导致记忆力下降,老年痴呆等,小脑萎缩易导致共济失调。口服改善循环、抗血小板凝集、营养脑细胞治疗。小脑萎缩病人常见于遗传性疾病和退化性改变,由于小脑萎缩属于退行性疾病和遗传疾病同时脑组织细胞的不可再生性因此通过药物治疗完全治好的可能性很小只能通过及时的康复锻炼延缓和控制病情进展。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

放疗不能治疗小脑萎缩,脑萎缩的治疗原则,早期发现、早期治疗,容易取得较好的疗效,促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。综合治疗,利用各种有效的手段对病人进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外,对合并的语言障碍、智力低下进行治疗的。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。