新生儿初筛苯丙酮尿症2.5怎么办?

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新生儿初筛苯丙酮尿症2.5怎么办?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院儿科 三级甲等
擅长:上呼吸道感染,支气管炎,支气管哮喘,呼吸道感染等儿...
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PKU筛查如果比正常值高,进一步查血确诊,及早确诊、治疗,可以避免脑损伤
相关问答

苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断,一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候,可以逐渐的少量添加天然的饮食,其中首选的就是母乳,因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗,在医生的指导下用药,越早治疗效果越好,平时要合理的控制饮食,要控制苯丙氨酸的摄入量,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:PKU筛查如果比正常值高,进一步查血确诊,及早确诊、治疗,可以避免脑损伤

刘业娟内科个体医院
擅长:内科、消化内科

问题分析:你好,小孩苯丙酮尿症主要是影响孩子的智力发育,如果发现的早,使用特殊饮食是完全可以避免出现智力问题的。
意见建议:这个疾病是新生儿的时候就会筛查的,现在孩子已经两岁,可能已经有脑细胞的损伤,建议立即改用这种疾病的特殊饮食,避免进展,祝一切顺利。

蔡丹医师儿科江西省儿童医院
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病

问题分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常,通常在3-6个月后出现症状,1岁时明显,以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿臭味。
意见建议:该病一旦确诊,应立即给予积极治疗,年龄越小,效果越好。应给予低苯丙氨酸饮食,选用特制奶粉,添加辅食时以低蛋白质食物为主。此外,若是BH4缺乏型还需服用特效药物治疗。

于吉聪医师儿科陵县中医院
擅长:新生儿病毒感染,新生儿感染性肺炎,新生儿母婴血型不合溶血病,维生素D缺乏症,营养不良,智力发育障碍,口炎,腹泻病,消化性溃疡病,婴儿肝炎综合征

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。
意见建议:治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

马国妹医师妇产科河北邢台桥东妇幼保健站
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育等疾病