小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
可用以下方法治疗。输血治疗：对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
地中海贫血和基因突变有关系。是因为基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，从而导致血红蛋白偏低，表现出来的就是贫血。病人可以去正规的医院进行检查治疗。
贫血引起的脸色发黄只有积极把贫血治好才能改善，贫血的原因非常多，常见的有缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、地中海贫血等，不同类型的贫血治疗方式是不同的。育龄期女性最常见的贫血原因是缺铁性贫血。可以到当地正规医院血液内科就诊，然后在医生的当面指导下进行相应的检查和治疗。
地中海贫血是一种遗传病，属于隐性遗传病。一旦父母中的一方或双方染色体异常，即染色体合成血红蛋白和珠蛋白，就会导致遗传性贫血。地中海贫血是一种遗传病。临床上，地中海贫血主要由遗传因素引起。少数是后天获得的，主要是由基因突变引起的。
地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称海洋性贫血。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。去医院查血常规看具体的血红蛋白的量是多少，可以口服补气补血的中成药，并注意补铁治疗红细胞的生成要铁剂，注意营养的均衡。
