血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
输血治疗：重症患者需长期输血治疗，其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量，并能抑制自身过度的红系造血，防止骨骼病理性改变造成的畸形。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状况。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
一种地中海轻度贫血患者，儿童通常只有轻度贫血，并且没有其他临床症状，因此这些儿童不需要特殊干预和治疗。正常的生活和工作都没有效果，所以父母不必过于担心，但要让孩子注意平时的生活饮食，多吃血液食物，以免加重病情。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的症状。对于中度的地中海贫血病人，最常用的治疗方法就是定期的输血治疗，通过输血，使血红蛋白不低于100g/L左右的水平，尤其对于生长发育期的青少年儿童，血红蛋白在不低于100g/L才能保证正常的生长发育。其次，中度地中海贫血病人要避免劳累，避免感染，避免服用氧化剂，因为这些因素会诱发病情加重。
地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，参考范围正常值是血红蛋白种类1.3-3.5，血红蛋白种类2.5-3.5，红细胞3.5-5.5，红细胞平均体积82-95，红细胞平均血红蛋白27-31，平均血红蛋白浓度320-360。
