重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
如果是重型的地中海贫血，是不可能治好的，而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的，也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血，这是染色体异常所引起的，没有办法治疗好。
是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
重型地中海贫血症状主要表现为贫血严重、黄疸、发育迟缓、特殊面容等。地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。重度的地中海贫血有可能会在出生后半年左右脸色逐渐苍白，并且贫血会呈进行性的加重，也有可能会出现比较明显的黄疸，脾脏肿大，同时会出现生长发育迟缓，骨质疏松，还会有特殊的面容，比如额头隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等。建议到正规医院血液科就诊，根据小孩病情程度对症进行治疗。平时需要多休息，饮食富有营养，定期复查随诊；预防感染，均衡饮食。
重型再生障碍性贫血不是地中海贫血，再生障碍性贫血的简称是再障，是一种多见于青壮年的血液疾病，病因复杂。地贫的全称是地中海贫血，也叫做珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性血液疾病。再生障碍性贫血的发病与药物，化学毒物，病毒感染，遗传因素等有关，而地中海贫血是遗传性疾病，与球蛋白链合成异常有关。
