地中海贫血,又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血,若是轻型的或者是静止型,是没有任何不适的症状,或者仅仅表现为轻度贫血,有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血,就会表现为贫血,并且进行性加重,有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫就是地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍或缺陷,病人不能正常的合成血红蛋白,导致溶血性贫血的发生。根据病情的轻重,地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是国南方各省最常见危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α,β两种。以α地贫比较常见,筛查范围包括:曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。
主要是通过抽血化验的方式来排查的,但不能作为诊断的依据。贫血的严重程度取决于携带地中海贫血基因的类型和数量。轻度地中海贫血没有贫血或轻度贫血,可以像正常人一样生活。通常是以补血补铁的一些方式为主,当然要看具体疾病情况去判断治疗方案。
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
如果男方没有任何症状,那么考虑也是隐性地贫可能性大,不知道有没有做基因检查,做基因检查,就能明确小孩遗传地贫的概率,阳性,如果没有症状,可能是隐性地贫,就是没有症状的,一般不要紧,如果不放心,还是双方查一下基因。