B-地中海贫血基因分型(17种突变)

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基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子是什么意思?会发病吗?
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李永 医师 潼南县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科等各类常见病
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IVS-II>>是beta+地中海贫血基因,杂合子应比较轻,因为你的宝宝还有1个正常的beta基因.
相关问答

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

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地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。

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现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。

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地中海贫血多数是因为遗传而来,是比较严重的,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,如果是比较严重的地中海贫血,会出现肝脾肿大的现象,要及时的进行输血和去铁治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院
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