女方是:PKHD1基因编码区存在第19号外显子的杂合缺失,....

匿名 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女方是:PKHD1基因编码区存在第19号外显子的杂合缺失,男方是:PKHD1基因编码区存在错义突变c.8518C>T(c.Arg2840Cys)为杂合子.怀过一次在六个月查出胎儿是多囊肾.想在怀孕的话有什么方法可以避免的吗?
曾经治疗情况和效果:

就是查出胎儿是多囊肾的时候拿脐带血去化验的 夫妻双方也做基因检查了

想得到怎样的帮助:

想在怀孕的话有什么方法可以避免的吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘筠 主治医师 吉安市中心人民医院妇产科 三级甲等
擅长:月经失调、流产、妊娠期疾病、阴道炎,宫颈炎、宫颈糜...
已帮助用户: 72578
指导意见:你好,可能是肾囊肿,目前医学上缺少特效的肾囊肿治疗方法。无症状时普遍认为肾囊肿不需要做任何治疗,只须要定期复查,观察囊肿是否继续增大;如发现明显的增大,才要及早重视肾囊肿治疗。肾囊gea 肿增长迅速,压迫肾脏正常组织,肾囊肿的治疗方法较多,有穿刺治疗和保守治疗方法。
相关问答

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

色素缺失白斑多数能恢复,可以通过药物或者激光改善。
色素缺失白斑通常是体内黑色素受到破坏引起的,属于白癜风疾病,有可能是经常受到强烈紫外线照射所致,还可能是遗传原因,可能会导致皮肤上出现风团性白斑,还会伴有轻微瘙痒症状,可以通过光疗或者类固醇激素药物治疗,也可以采取黑色素细胞移植治疗。
色素缺失白斑还可通过激光调整,主要采取308准分子激光,通过光热原理刺激皮下真皮层,要促进黑色素生成,达到治疗白斑病。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病