视网膜色素变性,去医院确诊后,医生没有给做什么相关的...

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

指导意见：你说，视网膜色素变形是和遗传有关的致盲性眼病，一般在青少年时发病，临床表现视力逐渐下降，视野逐渐缩小，最终会失明。目前临床上无论哪里即使国外也没有治愈该病的办法。

问题分析：视网膜色素变性是先天性疾病，也是一种遗传性的疾病，视野缺损，夜盲是主要表现。
意见建议：暂时还没有特效药物治疗视网膜色素变性，主要用营养药物控制。

指导意见：此病如果确诊，没有特效治疗，有人试用了视网膜神经移植，可能改善视力。给予多用维生素A、维生素E、扩张血管剂、组织疗法、激光、佩戴眼镜等。避免紧张等等。