患有黏多糖贮积症Ⅶ型应该怎么办?()
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
指导意见:你好此病目前无有效治疗方法大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失给病人口服维生素A1万~10万U4次/d经1个月~数月后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道
指导意见:你好黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内亦有类似物质沉积
指导意见:本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传两性均可发病男稍多于女
指导意见:本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传两性均可发病男稍多于女