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请问该怎么办?()
常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。
遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。
首先致病基因在常染色体上,其次显性遗传就是等位基因只要有一个致病基因,就会导致遗传病的发生,隐性遗传是要等位基因都是致病基因时才可以导致遗传病的发生。
血友病与X隐性遗传有关。血友病的基因是h,因此血友病男孩的基因型是XhY。致病基因必须来自母亲,即母亲至少有一个疾病基因,所以母亲的基因型是XHXh或XhXh,但它不是XHXH;男孩的病与他的父亲无关,因为他从父亲那里获得了Y染色体,所以父亲的基因型可以是XHY或XhY。
在孕期,地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后,胎儿的发育容易出现心脏发育异常,提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血,应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征,但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况,应该去正规医院检查治疗。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。
1.药物治疗:小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种神经变性疾病,小儿患病后,需要在医生的指导下使用维生素E、胰岛素、稳心颗粒等药物进行治疗。此外,还可以使用神经保护剂,如辅酶Q10、艾地苯醌等药物进行治疗。
2.手术治疗:小儿常染色体隐性小脑性共济失调,可能会导致小儿骨骼畸形,容易引起脊柱侧弯,可考虑手术治疗。