产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
产前血清学筛查是经典项目之一。
产前血清学筛查是通过抽孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算风险值，判断是否存在唐氏综合征或者神经管缺陷的风险。血清学产前筛查主要通过抽血来检查，所以易出血者不宜进行此项检查。但是对于血型不合的夫妻，需要提前做相关的检查项目。此外，曾有过输血或者流产，死胎等病史的女性，即夫妻血型相合，再次怀孕时，也应该做血清学产前筛查。
产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。
鱼鳞病产前筛查方法有皮肤组织病理学检查：除黏膜外，角质层的任何部位皮肤组织形态特征明显较厚，毛囊周围的角化密度明显过度，特别是脚趾可见角化过度和角化过度。基因组DNA诊断：采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAL2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。
怀孕后检查能排除鱼鳞病。符合X-连锁隐性遗传病，即妈妈是致病基因携带者，本人不清楚是携带者还是正常。故需要做家系基因检测，检测到家系突变点后，据此信息看是否携带者，如果是携带者，则需要做二胎产前基因诊断，确保孩子健康出生，如果检测出男胎患儿引产出来。
