在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA（多重连接探针扩增技术）来进行检测，根据检测的全面程度价格是不一样的，可选择性地检测热点位点突变，也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。
选择三甲医院治疗比较好。三甲医院有正式的病房和一定数量的病床设施。以实施住院诊疗为主一般设有相应的门诊部；有基本的医疗设备设立药剂、检验、放射、手术及消毒供应等医技诊疗部门能更好的治疗疾病。
造成的原因很复杂。肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞。
这种病属于伴x隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，那么孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者，如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
