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小儿家族性自主神经失调综合征要做体格检查、实验室检查、心电图检查等检查。
1.体格检查：可以通过泪液分泌试验、瞳孔反应试验、组胺注射试验等判断小儿的身体是否存在异常，并因此判断是否患有小儿家族性自主神经失调综合征。
2.实验室检查：如果合并细菌感染，出现发烧、乏力等情况，小儿家族性自主神经失调综合征小于进行实验室检查。
3.心电图检查：小儿家族性自主神经失调综合征可能会出现心脏传导异常，所以需要进行心电图检查。
小儿家族性非溶血性黄疸综合征是以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色体遗传病。由于双亲中25%同胞中50%表现有血清胆红素升高，所以它是有一定的传染性的。这个疾病，一般很少得。而且，一般不会出现大的问题，及早的发现及早的治疗，尽快的退黄治疗就可以了，最重要的是要在婚前要做好遗传咨询工作，这是所有的家长都应该要注意的。
通常来说，家族性嗅神经-性发育不全综合征会有以下症状表现，具体分析如下：
1、先天性嗅觉丧失或丧失：嗅觉不灵敏，对醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无法辨别。
2、性早熟：早期发现睾丸很小，没有男性特征，到了青春期，没有第二性征，腋毛和阴毛稀疏、女性化，阴茎像小孩，睾丸发育不全。
3、面部畸形：唇裂、腭裂、唇腭裂等。
一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
家族性肝炎，有可能是乙肝，也有可能是肝豆状核变性，乙肝不是遗传性肝病，乙肝是传染性肝病，主要通过母婴传播。乙肝具有一定的传染性，病毒浓度越高，传染性越强；
病毒含量低，传染性弱，但是一些遗传代谢性肝病，比如肝豆状核变性，是不会传染的。乙型肝炎的治疗与处理应参照慢乙肝防治指南；
如果是肝豆状核变性，可能需要一些药物来驱铜。
家族性骨质疏松症指的是遗传因素作用引起的骨质疏松症。
骨质疏松症的主要表现是骨量减少，骨脆性增高，并且骨量及骨的脆性受多种因素影响，遗传因素在这方面的作用占70%-80%。另外部分骨质疏松病历有明显家族发病趋势，家族性骨质疏松症指有较强家族发病特征的骨质疏松症，而遗传病应该比较清楚或已清楚。因此在诊断上需要结合家族史来判断是否属于家族性骨病患者，而非简单根据临床表现即可作出诊断。表现为骨密度显着降低，易发生骨折的临床综合征集合，若将病因已完全清楚的遗传性代谢病合并骨质疏松症，称之为家族性骨质疏松症，原因不十分清楚者可称之为特发性家族性骨质疏松症。
