一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。
