肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。
肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白,无法与铜进行有机的融合,从而会导致人体内的铜沉淀在组织中,从而导致铜的代谢紊乱,从而对人体的器官和器官产生损伤,最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等,这种疾病的病理改变是以豆状核为主,大脑皮质也会受到损伤,病理切片上可以见到壳核或者是尾状核,神经细胞退化甚至是消失。
可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。
肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。
通常来说,肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90,好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变,肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失,从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此,大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经,导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏,会导致肝功能的损伤,从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜,就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜,这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收,从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。