是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
通常情况下，小儿两性畸形的治疗方法有药物治疗、手术治疗、心理治疗等。具体情况分析如下：
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，如果小儿两性畸形，可以使用药物来治疗，例如雌激素类药物，可促进女性附性器官成熟以及第二性征的出现，并维持正常性欲以及生殖功能，必要是可以进行手术治疗，比如外生殖器官矫正、乳房增大术等，还应配合心理治疗。对患者进行心理健康教育，减轻患者精神上的负担。
两性畸形b超声一般是可以检测出，但是有可能会受到时间的限制。怀孕中超声可以检查出一些畸形，但是并不能保证所有的畸形都可以检查出，怀孕后还有一次羊水穿刺，对于染色体异常是可以检查出的。有必要都可以做一下。
先天性脑血管异常的诊断方法有CT、MRI、DSA等多种方法。
先天性脑血管异常的诊断可以通过CT和MRI进行，都是非侵袭性的，一般不会对病人造成太大的伤害，异常说明大脑内部有血管病变。DSA是先天性脑血管异常A的主要检查手段，是一种动态的影像学方法，可以清晰地反映出血管供血、引流静脉等。
在日常生活中，患者应该保持愉悦的心情，不要进行剧烈运动，遵医嘱定期复诊，不适随诊。
孕妇的腹部受外部损伤可直接使胎儿的脑部受到伤害，或引起子宫出血、先兆流产等，影响胎儿的大脑发育。还有X线等放射性因素损害，有毒物质如母亲吸毒、吸烟、饮酒，摄入有致畸形作用的药物等都会引起胎儿癫痫病。为了预防出生时脑损伤引起的癫痫，对于高龄初产妇，如预计生产过程不顺利，应及早剖腹取胎，这样可以预防癫痫。
