先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
先天性的睾丸发育不全，主要是通过外观触诊或者是影像学B超，还有精液全套检测综合分析确定。可以采用的治疗手段就是雄性激素补充，也可以选择活血治疗，疏通改善。现在已经过了青春期，治疗难度比较大。
通常来说，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。
先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等，具有明显的家族遗传史，并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱，骨层厚度较小，可出现类似于鸡蛋壳的变化，骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。
先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。
患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗，同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术，并在术中采用石膏固定，直到完全恢复。目前，使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折，且术后较难出现骨折不愈合。
先天性成骨不全症一般不能治愈，但能通过积极的治疗控制病情，改善生活质量。
通常情况下，患者出现先天性成骨不全，可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的，但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状，也能够控制病情的发展，降低患者的痛苦，改善患者的生活治疗。因此，建议患者积极进行治疗，在日常生活中要注意骨骼的护理，不要剧烈运动。
一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：
先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。