正常吗 需要做穿刺吗
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右，年龄越高风险率越高，生小孩的孕产妇，一定要做这些唐氏筛查，唐氏筛查抽血，通过计算风险率，高危的可以达到1/200、1/300，所以对于高风险的孕妇，建议做染色体的检查，这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。
