我好朋友家的小孩身体不是很好现在说是患了小儿短指-球...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我好朋友家的小孩身体不是很好现在说是患了小儿短指-球状晶体异位综合征现在在医院治疗我没有听说过这个病想了解下这个病是怎么回事?
曾经治疗情况和效果:

我想知道这个病是怎么回事()

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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袁多有 医师 仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:你好小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法可以采取对症治疗的方法参照先天性疾病的预防方法预防措施应从孕前贯穿至产前
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相关问答

小儿短指-球状晶体异位综合征要做常规检查、眼底检查等检查。
1、常规检查:一般是血常规、尿常规、便常规三种。血常规反映患者生理、病理的基本信息;尿常规是观察用药前和用药过程中尿液的变化,可以反映泌尿系统代谢情况;便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血。
2、眼底检查:患者可以做眼底检查,属于检查玻璃体、视网膜、视神经等疾病的重要方法,明显提高诊断的准确性。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿短指-球状晶体异位综合征是遗传、发育异常等原因引起的。
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,如果有家族遗传病史,父母一方或双方携带致病基因,小儿可能会患有此种疾病。此外,如果处于外胚层和内胚层之间的细胞增殖不受限制,数量超出机体正常承受范围,可能会引起营养障碍,从而导致此种疾病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
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一般情况下,小儿短指-球状晶体异位综合征的高发人群是有家族遗传病史的儿童、父母一方或双方携带致病基因的儿童。
1.有家族遗传病史的儿童:小儿短指-球状晶体异位综合征通常是属于遗传病,如果家族中有该病史出现,通常可以将致病基因传递给儿童。
2.父母一方或双方携带致病基因的儿童:如果父母携带小儿短指-球状晶体异位综合征的致病基因,这种情况下,就容易导致儿童出现小儿短指-球状晶体异位综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿脑瘫的征兆包括运动、语言两方面,以运动功能方面的障碍为主。如小儿的运动功能未按照三翻、六坐、七滚、八爬、周会走发育;语言方面,发育早的小孩子1-2个月时会潜意识的喊爸爸、妈妈等简单词语,发育较迟缓,超过七、八个月时还不会喊的可能为脑瘫;吸吮能力,患有脑瘫的小儿吸吮能力较差,且哭声较低等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

轻度肺炎症状是咳嗽,有气急,体征是呼吸频率增快,呼吸有喘鸣音,重症肺炎症状是频繁咳嗽,婴儿哺乳减少,对于极重症的肺炎,症状上可以见到拒绝饮食,拒饮水,有昏迷或者是反复抽搐,体征上表现的呼吸频率明显增快。

何洁副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

短指一般是常染色体遗传病,遗传的可能性比较大。短指畸形与妊娠药物、病毒感染、环境等因素有关,具体来说,短指畸形的遗传几率要看具体的情况,短指畸形和单纯性短指畸形的遗传几率比较小。在临床上,有以下几种情况可以导致基因的出现:
1、以两侧对称畸形为主要临床表现。
2、其他一些异常。
3、家族史有上一辈或亲属中有相似的畸形,可出现短指基因。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。