小儿短指-球状晶体异位综合征要做常规检查、眼底检查等检查。
1、常规检查：一般是血常规、尿常规、便常规三种。血常规反映患者生理、病理的基本信息；尿常规是观察用药前和用药过程中尿液的变化，可以反映泌尿系统代谢情况；便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血。
2、眼底检查：患者可以做眼底检查，属于检查玻璃体、视网膜、视神经等疾病的重要方法，明显提高诊断的准确性。
通常情况下，小儿Alstrom综合征要做体格检查、实验室检查、B超检查等。具体分析如下：
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗等。需要进行体格检查，包括视力检查、听力检查以确认有无视听觉障碍，心脏听诊、叩诊确定有无心肌病；实验室检查：基因测序可作为本病的诊断依据；视力测试、听力测试可确定患儿有无视觉听觉损伤；；B超检查，可以借助眼部B超检查来观察患者眼球内部是否存在病变的情况，同时也可以排除虹膜或者巩膜等其他结构的病变。
通常情况下，小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查、a-半乳糖苷酶检测等检查。具体情况分析如下：
1.磁共振影像学检查：小儿如果患有小儿血管角质瘤综合征，家长应带小儿做磁共振影像学检查，来帮助判断有无内脏损害以及损害程度，以更好地确定治疗方案。
2.a-半乳糖苷酶：家长应带小儿做a-半乳糖苷酶检测，通过采取小儿外周血或皮肤组织培养，，来检测a-半乳糖苷酶水平以及活性，以检查小儿体内该酶的水平。
通常情况下，小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做血常规检查、体格检查等。具体情况分析如下：
1.血常规检查：小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做血常规检查，来判断小儿是否出现了血小板减少、淋巴细胞减少等情况。
2.体格检查：小儿紫斑湿疹综合征，家长应带小儿做体格检查，观察小儿是否出现了血点、紫癜、瘀斑、湿疹样皮损等症状。
一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
小儿蓝尿布综合征要做抑制肠道菌群试验、口服色氨酸负荷试验、血钙浓度检查、肾功能损害等检查，具体分析如下：
抑制肠道菌群试验和口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断；血钙浓度检查可检查出血清钙含量偏高；肾功能损害可出相应尿、血化验改变。此外，还可做B超、泌尿系造影、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影。建议患者积极就诊治疗。