唐氏筛查综合症咨询

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唐氏筛查综合症咨询你好,李医生我想问一下我做的那个唐氏筛查18三体综合症风险率是1/433mom值是灰区,我想问一下这样还用做羊水穿刺吗?听说那个做了对孩子不好。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李锦 南昌大学第二附属医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病、高血压、常见肿瘤病的治疗
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问题分析:你好,根据你描述的检查结果,以上结果是属于临界风险的表现
意见建议:这种情况最好还是做下羊水穿刺检查,进一步排除下有无畸形的可能,不用担心的
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:你好,它属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能 提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。
相关问答

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。
如果胎儿患有先天愚型,那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度,医学上将危险度分为21-三体,18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险,这时就需要及时的进行无创DNA检查,防止加重。
孕妇可以多喝汤,比如猪骨金针汤,乳鸽枸杞汤等,有利于身体的健康。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合症诊断方法首先,如果筛查的风险很高,血液采样,血液检查或B超检查发现异常,就必须进行脉络膜穿刺,羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征,这是金标准。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查的检查目的,主要是为了筛查胎儿是否患有21三体综合征,而筛查过程中需要做的检查,主要包括孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白的水平以及游离雌三醇的浓度。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

轻微唐氏综合症现在还没有治愈的办法,唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征,比如眼距过宽、舌头胖大,且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应,同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重,严重时还会诱发先天性心脏病,并导致不孕不育。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。