一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
视神经萎缩是视神经病损的最终结果。表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。分为原发性和继发性两类，针灸主要治疗原发性和炎症引起的继发性视神经萎缩。中医治疗视神经萎缩有着丰富的临床经验。
小儿视神经萎缩在治疗上要去除病因，防止病情进一步恶化。视神经萎缩是视神经病变的不良后果。导致视神经病变的原因多种多样，有炎症，缺血，外伤，中毒及脱隨鞘疾病等，还有不明原因的视神经萎缩。
造成视神经萎缩的原因很多，视神经本身的炎症，外伤，颅内或眶内的肿物压迫，以及视网膜的一些疾病等，都可以造成视神经的萎缩。视神经一旦萎缩，视力的恢复是不可能的，但是可以积极的治疗剩余的视神经功能。可以应用营养神经和扩张血管的药物，有条件也可以做高压氧的治疗。视神经的治疗，还是需要早期发现，早期积极的治疗原发疾病。
