唐氏综合症、开放性神经管缺陷筛查结果孕妇信息:年龄:...

会员31222665 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合症、开放性神经管缺陷筛查结果孕妇信息:年龄:25取样时间:2011-06-01体重:47公斤末次月经:2011-02-19孕周:14周+4天母龄风险:1351胎数:1胰岛素依赖型糖尿病:否两联测试结果:AFP:74ng/ml5.3526MOMHCG:50000mIU/ml1.8559MOM风险率计算结果:唐氏综合症的风险率:1:3520风险率截断取值:1:200开放性神经管的风险率:1:201风险率截断取值:1:270唐氏综合症、开放性神经管缺陷危险度评估:唐氏综合征的危险度没有超过筛查阈值开放性神经管缺陷的危险度超过筛查阈值建议:进行进一步的产前诊断报告打印时间:2011年6月13日
曾经治疗情况和效果:

无过敏无遗传病史

想得到怎样的帮助:

是否检查的过早?怎样确诊?羊水刺穿一定要等到20周再去做?(查染色体)另外AFPMOM好像比较高说明什么?()

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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朱键 昆明市儿童医院内科 三级
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染
已帮助用户: 898
问题分析:你好根据你的描述你的这种化验结果提示神经管畸形的风险比较高要引起重视但是也不要有太大压力
意见建议:建议你过一周再去复查一下如果还是高风险的话那就做个羊水穿刺检查那种检查是金标准
相关问答

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

开放性神经管畸形高风险的孕妇,应该尽可能的完善产前检查,尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病,当今社会不断恶化的环境因素,常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多,需要再做进一步检查的,可以做无创DNA,也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息,避免劳累熬夜,多吃蔬菜水果,补充维生素,不要随意的服药,做好产检。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

可以进行相应的羊水抽吸穿刺检查,还有宫内内窥镜的检测,进行相应的三维和四维的超声波检测,还可以进行一些相应孕妇的血尿的相关激素以及基因片段的检测,来提高产前诊断的准确率,来正确地评价开放性视神经管缺陷相关的危险因素,以及提高诊断的准确率,从而达到生出一个健全的新生儿,避免由于误诊导致盲目的流产或者是做掉胎儿。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗