羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
孕期做的唐氏筛查是对胎儿染色体病的筛查。染色体是细胞的组成成分，里面包含了遗传信息物质。而染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。如果染色体发生异常，表达出来相应的疾病。这样的疾病就叫做染色体异常疾病。如果做了胎儿无创染色体基因检测或者羊水穿刺确诊是有此种疾病，可以选择不要生下来，因为染色体异常的宝宝智力发育迟缓，体格也会和正常人不一样。以后每怀一个就要检查一次，只要检查后没有此种疾病，就不大问题。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
宝宝染色体异常的后果之一是唐氏综合症，是一种常见的病症，主要是由于遗传性原因引起的。
此外，还有就是帕陶氏症，儿童的主要症状是智商低，还有一些组织器官受损，如果没有这种情况，最好是减少自身的焦虑，多注意休息和睡眠。需要注意的是，遗传基因的变异对自身也有很大的危害，所以要防止出现遗传上的畸形，进而减少不良现象的发生。
染色体检查是不是抽血上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养，低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液——制片，G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析，报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
