问一下需要做羊水穿刺或则无创dna
唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。