是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
先心病根据分类的不同，症状不同：紫绀型先天性心脏病：病人出生后能明显看到嘴唇发紫、指甲发紫，随着年龄增加，紫绀症状可能会越来越重；非紫绀型先天性心脏病：胎儿肺循环状态下降后，肺处于充血状态，导致呼吸道易感性增强，引起呼吸道感染、感冒、支气管炎、肺炎，甚至肺炎引发的心衰，呼吸快且短促、体重不增、吃奶困难等。
几乎一半以上的先天性心脏病的小孩是没有症状的，因为常见的先天性的病主要是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，小儿的早期一般是没有任何症状，也不影响的发育，只有是缺损的面积比较大一些，先天性心脏病比较重，比如法洛四联症，紫绀型的小儿的表现就会明显一些，症状上主要就是缺氧的表现，身体发育迟缓的表现，缺氧主要表现为口周的发绀，活动耐力的下降，呼吸的急促。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
一般来说，胎儿先心病孕妇主要有以下症状。具体分析如下：
胎儿先心病时，因为不会对孕妇的身体健康造成明显影响，所以胎儿先心病孕妇不会出现症状。一般是通过孕期胎儿超声心动图来明确，孕妇需要及时到医院检查，然后在医生的指导下进行相应的治疗，从而帮助缓解相关症状。
日常生活中，孕妇需要定期到医院进行产前检查，做好保暖工作，避免着凉感冒，保持情绪稳定，尽量不要有较为激烈的情绪波动。
