我今天做了B超，也就是20周，医生说胎儿一切正常。
B超一切正常，是不是说明有没有神经管缺陷呢？还需要做羊水穿刺吗？
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险，是暂时观察的。因为唐筛是初筛，它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查，开放式神经管缺陷怎么确诊？它是在B超底下，发现胎儿器官发育的异常，所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险，就要高度警惕，或者提醒B超医生，进行仔细的筛查，胎儿有没有器官的畸形，如果没有畸形是可以继续妊娠的。
指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。神经管缺陷是无法治疗的先天性发育缺陷，只能通过药物预防。怀孕前三个月需要药物治疗，以在一定程度上防止神经管缺陷或缺陷，但不一定完全避免。
开放性神经管缺陷是一种，主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，包括无脑儿，显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病，而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的，是多基因遗传的因素为主，而环境因素为辅。
