《伴乳糖血症》

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请问刚出生20天的婴儿,医生说有《伴乳糖血症》这种病严重吗?这种病在婴儿出生前能不能检查出来?
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李永 医师 潼南县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科等各类常见病
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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低,控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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相关问答

一般情况下,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉。
牛奶中的乳糖会被消化为半乳糖,半乳糖血症儿童由于缺乏半乳糖的酶,所以半乳糖的含量会增高,从而造成半乳糖不能在人体内进行新陈代谢。如果孩子体内的半乳糖含量超过了某个数值,就会出现恶性呕吐、拒绝进食等情况,甚至会出现黄疸。如果体内的半乳糖浓度过高,就会引起中枢神经系统的毒性反应。因此,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉,否则容易影响身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿半乳糖血症,可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下:
1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累,导致小儿半乳糖血症。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累,从而造成小儿半乳糖血症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

半乳糖血症不是糖尿病。
半乳糖血症是由于遗传因素引起的半乳糖酶缺乏引起的半乳糖代谢缺陷导致半乳糖增多的代谢综合征。然而,糖尿病是由遗传和环境因素引起的一组临床综合征,以糖代谢紊乱为主要表现。胰岛素分泌胰岛素或两者都有缺陷,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等紊乱。临床上以慢性长期高血糖为主要特征。所以两者都是代谢性疾病,但又有所不同。他是不同的疾病,代谢紊乱产生的原因和物质也不同。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

应到正规医院治疗,检查血、尿中半乳糖含量确诊,一经确诊应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤,并停止喂乳类食品,用谷类代替。另外补充维生素,按时添加其他辅助食品,控制好饮食。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

乳糖不耐受的宝宝可以出现腹痛,腹胀,肠鸣,腹泻,情况比较严重的,还影响宝宝的生长发育,宝宝出现营养不良,生长发育落后。对于这一部分宝宝需要补充乳糖酶,或者是换用无乳糖奶粉。如果是应用乳糖酶的话,需要在喂奶以前应用,水温不宜太高,一般是30-40摄氏度的水温。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

乳糖酶是一种用于乳制品的消化酶,它主要存在着肠道,医学上称β-半乳糖苷酶。这种酶可使甜度低的乳糖转变成甜度较大葡萄糖和半乳糖,葡萄糖和半乳糖是单糖助可促进胃肠道的吸收。乳糖酶是一种无臭、无味的白色粉末,溶解后变成浅棕色的液体。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征