小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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视网膜偏头痛是一种反复出现的一种单一的视力失调，它会导致闪动、黑斑、瞎子以及偏头疼。诊断标准是：
首先，有两次以上的症状。
第二，在发病期间，或在病人描述发病的情况下，根据病人描述的情况，可以完全复原的一只眼睛的视力缺陷来判断。
第三，是与没有前驱征象的偏头疼相一致的，在出现视觉征象或在发病后60分钟内出现。
第四，在不发病的情况下，眼部的检测是很好的。
第五，其它的病症都被剔除了，所以对这种类型的头疼要考虑到暂时的单眼致盲，例如：黑蒙症、视神经病等。
ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形，丘脑，脑干和小脑核团也可受累，增强没有强化，肝脏早期是脂肪沉积，后期出现肝硬化，ct表现是肝多发高密度小结节，afp也就是甲胎蛋白是不高的。
以下是糖尿病视网膜病变的鉴别标准：
1、诊断糖尿病：一般是糖尿病病人，并且有特定的病史；
2、眼底变化：以血管瘤、渗出和出血为主，根据病变的严重程度，有一定的分级。在非增殖期，以小出血、小渗出为多见；在增生期间，眼睛里的视网膜会有大量的新的血管，当这些血管在眼睛里形成的时候，就意味着有大量的出血，会对眼睛和眼睛造成很大的伤害。
