唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：
1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征一般会遗传。
唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代，就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险，这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷，也被称为21三体综合症。标准型，复发机机性为1%，愈年长的妈妈愈容易罹患本病；如果母亲是D/G的易位性，那么子代的危险是10%，如果父亲是D/G的，那么这个比例是4%；如果一个母体是21/21，那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查，保证孩子的健康。
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。
通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：
1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。
2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
