女我刚拿到唐氏综合症筛查结果结果显示21三体风险度是...

会员31139430 女 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女我刚拿到唐氏综合症筛查结果结果显示21三体风险度是1:150高风险医生叫我遗传咨询.要抽羊水检查可是我先有流产先兆不适合做这个检查请问做四围彩超也有查得到我的宝宝会不会有痴呆症吗很担心啊!
曾经治疗情况和效果:

请问照四围彩超也能查出来宝宝是否有痴呆()

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜文康 主治医师 宜良县第一人民医院外科 二级甲等
擅长:常见疾病如肩周炎,颈椎病,腱鞘炎,腰腿疼痛等治疗
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问题分析:你好做四维彩超主要是检查胎儿是否有严重的发育畸形像痴呆应该检查不出来的.应该是要抽羊水检查查遗传基因之类.很多孕妇在进行孕检时都会被医生建议做唐氏综合症筛查以避免生出先天愚型的唐氏宝宝.但唐氏筛查的准确率不高很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高要求进行羊水穿刺手术以进一步确认然而羊刺手术也有流产的风险.
意见建议:唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿.但是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病.生活护理:你好你现在是很为难的时候因为你有流产先兆即使是没有这种症状的时候抽羊水检查也有可能导致胎儿流产.不过你现在即使是做或不做都应该保持心态稳定注意休息加强营养.祝胎儿健康.
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易国良 医师 于都县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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问题分析:四维彩超能够多方位多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据.四围彩超可用来进行以下研究:◆测定胎儿年龄◆分析胎儿的发育情况◆评价多胞胎或/和高危妊娠◆检测胎儿异常◆检测子宫的结构异常◆检测胎盘异常◆检测异常的出血◆检测异位妊娠和其它的异常妊娠◆检测卵巢的肿瘤和纤维瘤◆胎盘定位
意见建议:如果您和您的丈夫的家族中都没有这样的病考虑您不能做羊水检查暂时可以不做不放心可以在胎儿出生时做过染色体检查.生活护理:愿您有个健康的宝宝.
相关问答

唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。
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