男性染色体多了一条X染色体，称克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征。是一种性染色体异常疾病。可以通过补充雄激素获得正常的第二性征。如果想生育，睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子，可以获得自己的后代。
胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。
1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素，如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。
2、随着年龄的增长，膈肌张力下降，食管韧带松弛，食管裂孔扩大，贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。
3、局部外伤，尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂，一般认为膈疝可以治疗，但是有一定的风险，严重的膈疝由于发育不良预后不佳，建议去医院做超声检查。
染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或者是杆状，主要由DNA和蛋白质两种物质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性染料染色，所以称之为染色体。
