般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症诊断方法首先,如果筛查的风险很高,血液采样,血液检查或B超检查发现异常,就必须进行脉络膜穿刺,羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征,这是金标准。
唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
费用一般是2百-3百左右。不同的医院查唐氏综合症的价钱都是不一样的,平时多喝一些开水,保证充足的睡眠,多吃一些新鲜的水果和蔬菜,饮食以清淡为主,忌食生冷油腻辛辣等刺激性食物。
唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。