新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症?无

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症?无
曾经治疗情况和效果:

帮我诊断下GaL:24.96是不是有半乳糖血症()

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袁多有 医师 仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 54798
问题分析:如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状如果没在出生时得到确诊肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重且不可逆转
意见建议:当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时若几次尿液检查均显示有还原性物质时可初步诊断为半乳糖血症
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相关问答

一般情况下,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉。
牛奶中的乳糖会被消化为半乳糖,半乳糖血症儿童由于缺乏半乳糖的酶,所以半乳糖的含量会增高,从而造成半乳糖不能在人体内进行新陈代谢。如果孩子体内的半乳糖含量超过了某个数值,就会出现恶性呕吐、拒绝进食等情况,甚至会出现黄疸。如果体内的半乳糖浓度过高,就会引起中枢神经系统的毒性反应。因此,小儿患有半乳糖血症不能喝奶粉,否则容易影响身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿半乳糖血症,可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下:
1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累,导致小儿半乳糖血症。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累,从而造成小儿半乳糖血症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

半乳糖血症不是糖尿病。
半乳糖血症是由于遗传因素引起的半乳糖酶缺乏引起的半乳糖代谢缺陷导致半乳糖增多的代谢综合征。然而,糖尿病是由遗传和环境因素引起的一组临床综合征,以糖代谢紊乱为主要表现。胰岛素分泌胰岛素或两者都有缺陷,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质、水和电解质等紊乱。临床上以慢性长期高血糖为主要特征。所以两者都是代谢性疾病,但又有所不同。他是不同的疾病,代谢紊乱产生的原因和物质也不同。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

应到正规医院治疗,检查血、尿中半乳糖含量确诊,一经确诊应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤,并停止喂乳类食品,用谷类代替。另外补充维生素,按时添加其他辅助食品,控制好饮食。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状如果没在出生时得到确诊肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重且不可逆转
意见建议:当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时若几次尿液检查均显示有还原性物质时可初步诊断为半乳糖血症

袁多有医师内科仙下中心卫生院已帮助用户:54798
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

问题分析:你好!一般在新生儿出生后都会采取足跟血筛查半乳糖血症和苯丙酮尿症,如果足底血GAL:11,还不足以诊断半乳糖血症,也有可能当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时,若几次尿液检查均显示有还原性物质时,可初步诊断为半乳糖血症。
意见建议:建议定期去正规医院复查,查明原因后对症治疗,这个几率的问题是不好明确的,该病是染色体隐性遗传的遗传代谢病,一般早日治疗预后较好,祝好运!

宋长辉医师儿科威县贺钊乡卫生院已帮助用户:2282
擅长:儿科疾病