腓骨肌萎缩1.6CMT4F主要症状:四肢远端无法控制腿部下方...

会员31091571 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
腓骨肌萎缩1.6CMT4F主要症状:四肢远端无法控制腿部下方三分之一处手小臂三分之一处无力瘦小上下楼梯吃力走路为跨步式.其它部位正常没有其它健康问题.发病时间:12岁逐渐发病但到15岁后就再无恶化化验检查结果:初步定为1.6CMT4F腓骨肌萎缩症无遗传病史
曾经治疗情况和效果:

前两天检查刚确定为此病做过两个月自我恢复锻炼感觉有点力气了.但没有明显变化.

想得到怎样的帮助:

请问专家我这个病会在年龄高的时候恶化吗做一些锻炼是否能有所好转怎么锻炼能一般恢复到什么程度怎么样能恢复到顺利行走甚至是跑(发病后的一年运动较大可以跑只是不好看).如果配偶是健康的遗传几率怎么样医生说不会再恶化了可是看了很多网上资料显示有可能是因为年轻所以不会恶化但老了就会变的严重.拜请各位能给一个全面的解答这关系到我和家人的幸福再次谢谢!()

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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孙健伟 医师 江西省于都县人民医院外科 二级甲等
擅长:外科、骨折
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指导意见:80.9%的腓骨肌萎缩症为单基因遗传病散发病例约占20%.遗传方式以常染色体显性遗传最常见其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传.CMT1型为常染色体显性或隐性遗传但以常染色体显性最为常见约60%在10岁以前起病男性较多见.国内报道5例经活检证实的CMT1型病例10岁以下仅1例10~20岁2例20~30岁2例.CMT2型为常染色体显性遗传发病年龄较晚平均为25岁与CMT1型相比较CMT2型的发病率低(约为CMT1型的1/3).CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)此型临床少见仅占全部CMT患者的1%左右.CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病.为常染色体显性遗传.婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病成人型10~30岁起病.
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李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
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指导意见:您好!首先回答您第一个问题您年龄大的时候会加重的.目前尚无特殊治疗方法主要为对症处理可选用神经营养代谢药如:B族维生素维生素E胞磷胆碱ATP辅酶A以及神经生长因子等药物.促进神经功能的改善有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋并进行肢体的功能训练注意肢体保暖和避免过重的体力劳动.自然病程多为缓慢进展但不影响生命.因患者近端肌力受累较轻故很少完全丧失行走能力CMT4型可采用饮食疗法限制植烷酸的摄入以减轻周围神经与小脑症状阻止病情的进展牛奶牛脂蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高应限制入量.本病预后一般较好病程进展极其缓慢.希望我的回答能为您提供帮助祝您早日康复!
相关问答

腓骨肌肉萎缩是一种遗传性的运动感觉神经病,是一种以常染色体显性遗传为主的遗传性外周神经疾病。
脱髓鞘是一种早期发病,主要症状是肢体远侧逐渐发展的进行性肌肉萎缩,多伴有脊柱侧弯、弓形足、锤状趾、跨阈步态、腱反射消失、肢体远侧深层感受功能减退等症状。部分病人同时伴有耳聋或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼、瞳孔异常、共济失调等。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,小儿腓骨肌萎缩症可能是遗传、营养不良、外界刺激等原因引起的。具体内容如下:
1.遗传:小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传,儿童或青少年多发,如果父母患有小儿腓骨肌萎缩症,下一代携带疾病基因,发病的概率较高。
2.营养不良:饮食不当、过度节食等原因可导致小儿营养不良,体质虚弱,抵抗力和免疫力低下,可诱发小儿腓骨肌萎缩症。
3.外界刺激:长期口服药物、或处于污染的环境、情绪不佳等因素,可能会诱发小儿腓骨肌萎缩症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

腓骨肌萎缩症的治疗方法有药物治疗、手术治疗、物理治疗等。
1.药物治疗:患者可以在医生指导下使用维生素B、维生素C、辅酶Q、神经生长因子等药物进行治疗。
2.手术治疗:矫正足部的畸形,恢复和恢复足踝肌力量,并在术后尽早进行外科手术或肌腱修复。对已经发生了严重的固定异常或异常的病人,要进行积极的外科手术。
3.物理治疗:患有腓骨肌萎缩症,患者可以采用超短波疗法、电刺激疗法等物理方式进行治疗。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高食欲,使饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

腓骨肌萎缩症出生不久通过临床症状是可以发现的,一般早期发现经过积极的治疗是有可能恢复,所以腓骨肌萎缩症一旦发现需要选择积极的进行对症治疗,根据医院的检查,制定合理的治疗方案。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

腓骨肌萎缩症是一种周围性神经性疾病,遗传因素是主要原因。这种疾病的共同特点是儿童或者青少年发病,呈慢性进行性。这种疾病现在还没有什么根治的治疗方法,主要是进行对症处理。用一些营养神经的药物,甲钴胺胶囊,维生素b类,注射用鼠神经生长因子,如果伴有畸形的情况下可以进行矫正甚至手术治疗。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术