地中海贫血我和太太分别是地贫基因携带我太太的检查结...

会员31068876 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
地中海贫血我和太太分别是地贫基因携带我太太的检查结果是:1PCR检测:检测到--/αα基因东南亚型α地贫.注:检测范围--(sea)/-α(4.23.7)/基因.2RDB检测基因型:β-28/βAβ地中海贫血.注:RDB仅检测17种β珠蛋白基因突变.我本人的检查结果如下:1PCR检测:检测到-α(3.7)/αα基因静止型α地贫.注:检测范围--(sea)/-α(4.23.7)/基因.2RDB检测:未检测到41-42654-29-2871-721743βE27-2831-32-3014-15IVS-1IVS-5IntCAP等17种β珠蛋白基因突变.
曾经治疗情况和效果:

BB脐血穿刺的结果如下:

想得到怎样的帮助:

以下是我和太太刚拿到脐血穿刺手术的结果还想麻烦大家帮忙分析一下检验报告谢谢了!项目名称结果参考范围1白细胞计数3.1110^9/L4.00~10.002红细胞计数3.2910^12/L4.00~5.503血红蛋白91.00g/L120.00~160.004红细胞压积0.314L/L0.37~0.495平均红细胞体积95.40fL82.00~95.006平均RBC血红蛋白含量27.70pg27.00~31.007平均RBC血红蛋白浓度290.00g/L320.00~360.008血小板计数249.0010^9/L100.00~300.009淋巴细胞百分率0.770.20~0.4010单核细胞百分率0.040.03~0.0811中性粒细胞百分率0.140.51~0.7512奢酸性粒细胞百分率0.000.00~0.0513奢碱性粒细胞百分率0.040.00~0.114淋巴细胞计数2.1010^9/L0.80~4.0015单核细胞计数0.1210^9/L0.00~0.8016中性粒细胞计数0.4410^9/L2.00~7.5017奢酸性粒细胞计数0.0110^9/L0.00~0.5018奢碱性粒细胞计数0.1310^9/L0.00~0.1019RBC分布宽度变异系数0.180.11~0.1620RBC分布宽度标准差56.40fL37.00~54.0021血小板分布宽度13.7fL0.90~17.0022平均血小板体积11.10fL9.00~13.0023血小板容积比0.330.13~0.4524血小板压积0.280R0.14~0.35另外再要补充一下我是属于α地贫但我太太是α和β混合型地贫检查结果说到是属于血红蛋白H病具体的文字结果如下:1PCR检测:检测到--/-α(3.7)基因血红蛋白H病.2RDB分析基因型:β-28/βAβ地中海贫血.我这里有几个问题想请教一下版主和大家的:1这种情况是属血红蛋白H病中严重的还是较轻的2我和太太计划将小孩生下来的话我们需要做些什么3小孩需要输血吗在哪种情况下需要万分感激!()

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院内科 三级甲等
擅长:内科、尤其擅长心血管内科方面疾病的诊治,对其他内科...
已帮助用户: 58600
问题分析:发病时间及原因:我和太太分别是地贫基因携带我太太的检查结果是:1PCR检测:检测到--/αα基因东南亚型α地贫.
意见建议:胎儿现在已经有贫血由于贫血继续加重的话可能会出现发育方面的问题要注意B超监测
关注
梁淑梅 医师 万全县孔家庄中心卫生院内科 一级甲等
擅长:全科医生 胃肠疾病
已帮助用户: 30956
问题分析:你们这种情况生健康宝宝的几率不大.
意见建议:建议治疗后再考虑生宝宝.以免给家庭带来更多的困难.先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊并经过遗传咨询明确需做产前诊断者根据孕龄预约做绒毛或羊水取材后做产前基因诊断.
赵乐翠 医生会员 河北省邢台市威县贺钊卫生院内科 一级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
已帮助用户: 30159
问题分析:你好根据你的描述不排除为地贫
意见建议:轻型地贫患者无需特殊处理主要是针对重型地贫需进行产前诊断.未在婚前进行有关地贫检查的夫妇要求怀孕后早筛查早诊断确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生保障母体安全的唯一办法.对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测可诊断地贫胎儿的基因型.
相关问答

一般和正常人一样,生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状,患者的表面肤色显得苍白,患有黄疸,地中海贫血也分别有严重型,还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大,不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血隐性携带者一般不会有什么症状。地中海贫血是一种遗传基因性疾病,发病者的某些基因缺失而容易发病。基因携带者通常不会有症状,但是如果配偶也是携带者,则后代则会成为地中海贫血患者。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血携带者,就是指地中海贫血基因携带者,就是说,人体内携带着地中海贫血基因,但是病人并没有地中海贫血的症状,没有面色苍白,巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是,地中海贫血基因携带者,与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后,后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。