确诊18周胎儿是否患有21三体综合征
唐氏筛查针对21三体综合征，如果做出来是低风险，考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么可以继续妊娠。
21三体综合征，也叫唐氏综合征，属于染色体病，也就是基因问题。该病主要表现为智力低下和特殊面容，如鼻梁低平、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵较小，常常张口伸舌、流涎等特殊面容，多数同时合并有先天性心脏病等。该病目前没有特殊的治疗方法，只有早期进行训练和教育。
做羊水检查就应该穿刺部位为子宫底2-3横指线或两侧，选择囊性性感明显部位为穿刺点，现可在b超引导下直接穿刺。羊水检查主要用于产前诊断，尤其是在高风险的情况下或非侵入性DNA检测。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征是一种由遗传性染色体异常引起的疾病。临床表现是儿童的智力可能相对较低，通常所说的低功能儿童。必须在怀孕第16周进行唐氏筛查。这可以有效地排除18三体和21三体综合征的风险值。只要定期做怀孕测试，是好的。
