染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
如果是做羊水穿刺的DNA检测，发现了孩子的染色体有问题，那么要根据孩子的染色体情况来决定是否能够保住孩子。
第一点，如果是多态基因，那么这个病一般不会对孩子造成什么伤害，所以可以保存下来。
第二种情况下，出现了染色体的异位或者倒位，需要用基因晶片来检查有无微小的缺损和微小的复制。若不存在微调或微调，则可以保存。若有微小的遗漏或微小的重复，则应予以舍弃。
第三，若有染色体条形的不正常，比如有一条或三条，则不能保存胚胎。
染色体异常是可以治疗的。备孕之前到医院抽血化验，显示染色体异常，属于先天基因发育的。如果染色体异常，可以去医院进行检查，对染色体能够进行筛选，就能够降低孩子发生畸形的几率。
染色体异常的疾病是不能被治疗的。这主要是由于染色体的本身特征、染色体异常的形成有关系，很难进行治疗。只能够通过一些药物的缓解和一些活动的调节，这类疾病一般都是终身的疾病，所以是不会被治好的。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者，可以常规去遗传科进行详细咨询，依照临床医师指导选择性的怀孕。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
